Deutschland ist jetzt offizieller Partner des europäischen Großprojekts "1+Million Genomes Initiative". Bundesforschungsministerin Anja Karliczek und Bundesgesundheitsminister Jens Spahn unterzeichneten heute in Berlin gemeinsam die Deklaration „Towards access of at least 1 million sequenced Genomes in the EU by 2022“. Ziel der Initiative ist es, länderübergreifend einen sichereren und geregelten Zugang zu mindestens einer Million kompletter Genomsequenzen und weiterer Gesundheitsdaten zu ermöglichen. Aktuell haben sich bereits über 20 europäische Länder zur Zusammenarbeit verpflichtet. Was Sie zum Thema wissen müssen, lesen Sie hier:

Was ist ein Genom?

Mit dem Begriff "Genom" wird die Gesamtheit der Erbinformation bezeichnet. Diese liegt mit wenigen Ausnahmen in allen menschlichen Zellen vor. Forschende gehen aktuell davon aus, dass das menschliche Genom mehr als 60.000 Gene umfasst. Es weist neben den Genen, die unter anderem als Baupläne für Proteine dienen, aber auch zahlreiche Bereiche auf, die beispielsweise regulieren, wann und in welcher Menge bestimmte Proteine gebildet werden. Zudem gibt es Abschnitte im Genom, von denen wir heute noch nicht wissen, wofür sie benötigt werden.

Was bedeutet es für die Forschung, das Genom zu kennen?

Das Genom kann wertvolle Informationen für die Gesundheit enthalten. Ein Genom besteht aus kleineren Bausteinen, den Basen. Die richtige Reihenfolge dieser Basen ist lebensnotwendig. Wenn bei einer Zellteilung Basen verlorengehen, falsch oder zusätzlich eingefügt werden - die Wissenschaft verwendet dafür den Begriff Mutationen - kann beispielsweise ein Protein nicht mehr regelgerecht gebildet werden. Dadurch können Krankheiten wie Krebs entstehen. Das Wissen, welche genetischen Fehler zur Entstehung einer Krankheit beitragen, bietet die Möglichkeit, die Krankheit früher zu erkennen und spezifischer zu behandeln. So werden heute bereits einige Krebstherapien an den vorliegenden Fehlern im Genom ausgerichtet.

Warum ist es wichtig, "eine Million Genome" (auf EU-Ebene) zu kennen?

Der umfassende Zugang zu Genomdaten und anderen medizinischen Daten kann die Erforschung und Behandlung von Krankheiten entscheidend voranbringen. Bei seltenen Erkrankungen beispielsweise reichen die regional oder national vorhandenen Patientenzahlen oft nicht für aussagekräftige wissenschaftliche Untersuchungen aus.  Außerdem gilt: Je mehr Daten zur Verfügung stehen, desto spezifischer und belastbarer sind die Erkenntnisse. Durch die „1 + Million Genomes Initiative“ sollen die Daten aus regionalen, nationalen und themenspezifischen internationalen Projekten systematisch zusammengeführt werden – unter der strengen Beachtung von Datenschutz und Datensicherheit. Die enorme Datenmenge wird zu einem tieferen Verständnis  von Krankheitsmechanismen beitragen und neue Wege für die Diagnostik, Prävention und personalisierten Behandlung aufzeigen. Bis zum Jahr 2022 sollen EU-weit eine Million Genomdaten zugänglich sein, in den folgenden Jahren soll dieser Datenschatz aber noch weiter wachsen.

Ein Beispiel: Was bringt uns mehr Wissen über das Genom?

Genetische Informationen werden heute bereits bei der Behandlung von Krebserkrankungen genutzt. Ein Beispiel ist Prostatakrebs. Die Erkrankung kann harmlos – aber auch sehr aggressiv – verlaufen. Bislang war es allerdings schwierig, den Vorlauf bereits früh im Vorfeld zu bestimmen und die Therapie entsprechend auszurichten. Dies ist nun mithilfe des genetischen Profils des Tumors besser möglich. Dieses Verfahren wird bereits an einem Universitätsklinikum in die klinische Versorgung eingeführt. Dadurch können die Ärztinnen und Ärzte Menschen mit einem harmlosen Verlauf oft die Operation oder die Strahlentherapie – und die damit einhergehenden oft schweren Nebenwirkungen – ersparen. Möglich wurde dieser Erfolg durch eine umfangreiche Untersuchung von Genomdaten durch das Internationale Krebsgenom-Konsortium.

Aber auch in anderen Krankheitsbereichen entstehen durch genetische Analysen neue Möglichkeiten. So könnte  beispielsweise die Therapie von Depressionen zukünftig passgenauer auf die Patientin oder den Patienten angepasst werden. Denn auch hier tragen Fehler im Erbgut zur Entstehung  der Erkrankung bei. Einige der beteiligten Gene  wurden bereits gefunden. Einzeln betrachtet ist ihr Einfluss gering. Deshalb müssen viele Betroffene untersucht werden, um die beteiligten Gene nachweisen zu können – und die medikamentöse Therapie zukünftig auch an diesen ausrichten zu können.